单侧皮质脊髓束间歇性伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则登革热报道。

新生儿男性，4岁，父母近亲结婚（二级血缘），新生儿自5个月时开始消失左边上肢动作减少。体格检查示左边上肢强直、腿部反射活跃，异形面容，轻度智力语言障碍。

Week1.低水平位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）结果显示多脑下回黄疸（椭圆内）与同侧而会脑干大白质缺陷有关；低水平位T2像可见右边内囊（上标标明）萎缩；树突（D）、脑桥（E）平面，低水平位MPRAGE像分别结果显示右边脑干后脚、脑桥腹侧萎缩。

Week2.冠状位、失状位及低水平位T1像结果显示前结城、胼胝体嘴缺如。

Week3. 积分磁性地图结果显示左边侧脑干皮质脑部束正常（大白上标标明），而右边间歇性；在脑桥被中空的外侧丘系（黑上标标明），右边较左边侧稍厚。

Week4. 失状位积分磁性地图（A）与薄膜束光学（B）结果显示右边蓝色的间歇性脑干皮质脑部束（黑上标标明），通过脑桥被中空外侧丘系并行；矢状面积分磁性地图（C）与薄膜束光学（D）结果显示左边侧蓝色的正常脑干皮质脑部束（空心上标标明），通过脑桥腹侧并行。

单侧脑干皮质脑部束间歇性伴多脑下回脊柱

一个间歇性的脑干皮质脑部束（CST）通路牵涉到它的侧枝一个大，CST的一个大从树突低水平分出，通过脑桥被中空所在位置外侧丘系并行，在延髓上部重新汇入CST。DTI研究结果显示，在正常脑干中，接近18.4%的人可消失间歇性CST。

多脑下回脊柱，脑下回小而且数目过多，脑下回迂曲多并网状结构增厚，大脑皮质厚度可增加至5—7mm（正常为3—4mm）。大脑皮质与大白质变异不清，或在大白质下消失一个长T2像瞬时的间歇性侧重。

诊断全面性：边上脑桥、脑干后脚及内囊后肢变小；积分磁性彩色地图可见CST在脑桥、脑干后脚所在位置紊乱；薄膜束光学可见脑干被侧外侧丘系所在位置CST完全间歇性；可能伴有其他先天脊柱，如多脑下回脊柱、前结城紊乱或胼胝体间歇性。

识别诊断：沃克其会。

放射治疗：支持放射治疗——物理放射治疗、神经认知训练。

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编辑： neuro210